พันธุกรรม (Heredity) หมายถึง สิ่งที่เป็นลักษณะต่างๆของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าโดยสามารถถ่ายทอดส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้ หรือ พันธุกรรม(Heredity) คือ เป็นการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง(รุ่นลูกรุ่นหลาน)ได้ เช่น คนรุ่นพ่อแม่สามารถถ่ายทอดลักษณะต่างๆลงไปยังสู่รุ่นลูกรุ่นหลานของตนได้ โดยลักษณะที่ถูกถ่ายทอดแบ่งเป็นประเภทหลักๆได้ 2 ลักษณะ คือ ลักษณะเชิงคุณภาพ และ ลักษณะเชิงปริมาณ โดยได้มีการเริ่มต้นทำการศึกษาเรื่องของพันธุกรรม(Heredity)ในช่วงกลางของศตวรรษที่ 18 โดย เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ซึ่งเป็นผู้ที่ได้ค้นพบและได้อธิบายหลักของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม(Heredity)
พันธุกรรม(Heredity)อาจสามารถเรียกอีกอย่างหนึ่งได้ว่า กรรมพันธุ์
พันธุกรรม(Heredity) เป็นสิ่งที่ทำให้คนเรามีลักษณะต่างๆที่แตกต่างกันไปมากมาย โดยมีหน่วยควบคุมที่คอยควบคุมลักษณะต่างๆเหล่านี้ ที่เรียกว่า ยีน(Gene) โดยยีน(Gene)นี้จะมีอยู่เป็นจำนวนมากภายในเซลล์แทบทุกเซลล์ ซึ่งยีน(Gene) แต่ละยีน(Gene)ก็จะมีหน้าที่คอยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม(Heredity)ลักษณะหนึ่งๆไป โดยจะมีทั้งยีน(Gene)ที่ควบคุมลักษณะเด่น และยีน(Gene)ที่ควบคุมลักษณะด้อย แต่ส่วนหนึ่งที่ทำให้ลักษณะเราแตกต่างออกไปนอกเหนือพันธุกรรม(Heredity) คือสิ่งแวดล้อม หรือ สภาพแวดล้อม เช่น ความอ้วน อาจเกิดจากสภาพแวดล้อมมากกว่าพันธุกรรม(Heredity)
พันธุกรรม(Heredity) เป็นสิ่งที่ทำให้คนเรามีลักษณะต่างๆที่แตกต่างกันไปมากมาย โดยมีหน่วยควบคุมที่คอยควบคุมลักษณะต่างๆเหล่านี้ ที่เรียกว่า ยีน(Gene) โดยยีน(Gene)นี้จะมีอยู่เป็นจำนวนมากภายในเซลล์แทบทุกเซลล์ ซึ่งยีน(Gene) แต่ละยีน(Gene)ก็จะมีหน้าที่คอยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม(Heredity)ลักษณะหนึ่งๆไป โดยจะมีทั้งยีน(Gene)ที่ควบคุมลักษณะเด่น และยีน(Gene)ที่ควบคุมลักษณะด้อย แต่ส่วนหนึ่งที่ทำให้ลักษณะเราแตกต่างออกไปนอกเหนือพันธุกรรม(Heredity) คือสิ่งแวดล้อม หรือ สภาพแวดล้อม เช่น ความอ้วน อาจเกิดจากสภาพแวดล้อมมากกว่าพันธุกรรม(Heredity)
ลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะต่างๆของสิ่งมีชีวิตที่ถูกควบคุมโดยยีน(Gene)และสามารถถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อๆไปได้
ลักษณะเด่น(Dominant Trait, Dominance) คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่จะปรากฏออกมาอย่างเด่นชัดทุกรุ่น และถูกควบคุมโดยยีนเด่น (Dominant Gene) ดังนั้นลักษณะเด่นจะสามารถแสดงออกมาได้ทั้งที่สภาพยีน(Gene)ที่ควบคุมลักษณะเด่นอยู่ในสภาพที่เป็นโฮโมไซกัส ยีน(Homozygous Gene)และเฮเทอโรไซกัส ยีน(Heterozygous Gene)
ลักษณะด้อย(Recessive Trait)คือ ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ไม่ค่อยจะปรากฎให้เห็นหรือแสดงออกได้น้อยจะถูกควบคุมโดยยีนด้อย(Recessive Gene) ดังนั้นลักษณะด้อยจะปรากฏออกมาได้เมื่อยีนด้อย(Recessive Gene) ที่ควบคุมลักษณะด้อยอยู่ในสภาพเป็นโฮโมไซกัส ยีน(Homozygous Gene)เท่านั้นคือเป็นแอลลีลด้อย(Recessive Allele)ทั้งคู่
การผสมทดสอบ หรือ เทสครอส (Test Cross) คือ วิธีการทดสอบจีโนไทป์(Genotype)ของสิ่งมีชีวิตที่ต้องสงสัยที่มีลักษณะเด่นว่าเป็นแบบพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทางโดยการนำสิ่งมีชีวิตที่ต้องสงสัยไปผสมกับสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันที่มีลักษณะด้อยแท้ ถ้าลูก(รุ่น F1)ที่ออกมาเป็นลักษณะเด่นทั้งหมดแสดงว่าสิ่งมีชีวิตที่ต้องสงสัยนั้นเป็นลักษณะเด่นแบบพันธุ์แท้ แต่ถ้าลูก(รุ่น F1)ที่ออกมาเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยมีเป็นสัดส่วน 1:1 แสดงว่าเป็นลักษณะเด่นแบบพันธุ์ทาง
การผสมกลับ หรือ แบคครอส (Back Cross) คือ วิธีการทดสอบจีโนไทป์(Genotype)ของสิ่งมีชีวิตรุ่นF1ที่ต้องสงสัยที่มีลักษณะเด่นว่าเป็นแบบพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง โดยการนำสิ่งมีชีวิตรุ่นF1ที่ต้องสงสัยไปผสมกับรุ่นพ่อหรือรุ่นแม่ที่มีลักษณะด้อยแท้ ถ้าผลออกมาเป็นลักษณะเด่นทั้งหมดแสดงว่าสิ่งมีชีวิตรุ่นF1ที่ต้องสงสัยนั้นเป็นลักษณะเด่นแบบพันธุ์แท้ แต่ถ้าผลออกมาเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยมีเป็นสัดส่วน 1:1 แสดงว่าเป็นลักษณะเด่นแบบพันธุ์ทาง
โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน(gene)หรือของโครโมโซม (chromosome) ตั้งแต่แรกเกิดหรือตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดการผิดปกติได้ในภายหลัง ทำให้มีผลเกิดภาวะผิดปกติทางร่างกาย หรือ เกิดภาวะเจ็บป่วยได้ ซึ่งโรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)อาจสามารถหรือไม่สามารถถ่ายทอดสู่รุ่นลูกรุ่นหลานได้แล้วแต่กรณี โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)อาจมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพ่อและแม่ หากยีน(gene)หรือของโครโมโซม (chromosome)ของพ่อและแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่
โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นมาจากการผ่าเหล่าหรือการกลายพันธุ์ของยีน(gene)หรือของโครโมโซม (chromosome)มาตั้งแต่สมัยบรรพบุรุษได้ โดยความผิดปกติของยีน(gene)หรือของโครโมโซม (chromosome)นี้อาจมาจากสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นก่อนหน้าได้ อย่างเช่น การได้รับสารก่อมะเร็ง(carcinogen), ในขณะที่มารดาตั้งครรภ์อาจได้รับสารเคมีหรือสารพิษบางชนิดหรือจากการขาดสารอาหารบางชนิดได้, การได้รับหรือสัมผัสกับกัมมันตภาพรังสีจากสารหรือธาตุกัมมันตรังสี เป็นต้น ทั้งนี้โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)เป็นโรคที่พบได้น้อยและโอกาสเกิดได้น้อย
ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)
โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)ที่เกิดจากความผิดปกติจากจำนวนของออโตโซม(autosome) เช่น
ดาวน์ซินโดรม( Down’s syndrome), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม( Edward’s Syndrome), พาทัวซินโดรมหรือพาเทาซินโดรม (Patau’s syndrome)
ดาวน์ซินโดรม( Down’s syndrome), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม( Edward’s Syndrome), พาทัวซินโดรมหรือพาเทาซินโดรม (Patau’s syndrome)
โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)ที่เกิดจากความความผิดปกติของรูปร่างออโตโซม(autosome) เช่น
คริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม(cri-du-chat or cat cry syndrome), เพรเดอร์-วิลลีซินโดรม(Prader-Willi syndrome)
คริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม(cri-du-chat or cat cry syndrome), เพรเดอร์-วิลลีซินโดรม(Prader-Willi syndrome)
โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)ที่เกิดจากความผิดปกติของหรือในโครโมโซมเพศ(sex chromosome) เช่น
ตาบอดสี(Color blindness), ฮีโมฟีเลีย(Hemophilia), ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase), เทอร์เนอร์ซินโดรม( Turner’s syndrome), ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม(Klinefelter’s syndrome), ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม(Triple X syndrome), ดับเบิ้ลวายซินโดรม (Double Y syndrome), โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน(Duchenne muscular dystrophy, DMD), กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (androgen insensitivity syndrome; AIS, androgen resistance syndrome)
ตาบอดสี(Color blindness), ฮีโมฟีเลีย(Hemophilia), ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase), เทอร์เนอร์ซินโดรม( Turner’s syndrome), ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม(Klinefelter’s syndrome), ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม(Triple X syndrome), ดับเบิ้ลวายซินโดรม (Double Y syndrome), โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน(Duchenne muscular dystrophy, DMD), กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (androgen insensitivity syndrome; AIS, androgen resistance syndrome)
โรคทางพันธุกรรม(genetic disorder)เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น
ฟีนิลคีโตนูเรีย(Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia), สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia), โรคทาลัสซีเมีย(Thalassemia), โรคซีสติกไฟโบรซีส(Cystic fibrosis), โรคคนเผือก (Albinos), โรคดักแด้, โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis), โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือลิวคีเมีย (Leukemia), โรคเบาหวาน, โรคซิกเกิลเซลล์(Sickle-cell), แองเกลแมนซินโดรม(Angelman syndrome, AS), โรคลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง หรือ เอสแอลอี(Systemic Lupus Erythematosus, SLE), ลองคิวทีซินโดรม(Long QT syndrome), โรคฮันติงตัน(Huntington’s disease/disorder), โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้(thanatophoric dysplasia) หรือ โรคตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้(thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism)
ฟีนิลคีโตนูเรีย(Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia), สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia), โรคทาลัสซีเมีย(Thalassemia), โรคซีสติกไฟโบรซีส(Cystic fibrosis), โรคคนเผือก (Albinos), โรคดักแด้, โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis), โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือลิวคีเมีย (Leukemia), โรคเบาหวาน, โรคซิกเกิลเซลล์(Sickle-cell), แองเกลแมนซินโดรม(Angelman syndrome, AS), โรคลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง หรือ เอสแอลอี(Systemic Lupus Erythematosus, SLE), ลองคิวทีซินโดรม(Long QT syndrome), โรคฮันติงตัน(Huntington’s disease/disorder), โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้(thanatophoric dysplasia) หรือ โรคตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้(thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism)
